Por primera vez en la historia, científicos —en colaboración con RARE Hope— han utilizado la edición prime para corregir una enfermedad neurológica in vivo.

La edición prime es una herramienta genética de próxima generación con el potencial de abordar la gran mayoría de las mutaciones que causan enfermedades.

Publicado en Cell, este hito marca la primera demostración de que el cerebro puede ser objetivo y ser rescatado mediante edición genética: un avance con implicaciones que van mucho más allá de un solo trastorno.

Dirigido por el pionero en edición genética Dr. David Liu, del Broad Institute, el estudio investigó la edición prime como tratamiento para la Hemiplejía Alternante de la Infancia (AHC), un grave trastorno causado por mutaciones en el gen ATP1A3. Fue co-liderado por la Dra. Cathleen Lutz, de The Jackson Laboratory, experta en modelos neurogenéticos en ratones.

El estudio fue una asociación 1:1:1 entre investigadores y la organización de pacientes, con RARE Hope desempeñando un papel inusualmente activo desde el inicio hasta la publicación.

Este fue un esfuerzo conjunto de un equipo excepcional: el estudio fue ejecutado por los coautores principales Dr. Alexander Sousa y Dr. Holt Sakai, ambos investigadores postdoctorales en el laboratorio de Liu, y el Dr. Markus Terrey del equipo de Lutz.

Las implicaciones para otras afecciones neurológicas genéticas —tanto raras como comunes— son enormes.