Qué es la Hemiplejia Alternante de la Infancia

• EPIDEMIOLOGÍA: La Hemiplejia Alternante de la Infancia, en adelante HAI, es una enfermedad neurológica infrecuente, con incidencia estimada de 1 paciente por cada 1.000.000 de habitantes. Tiene una instauración precoz en los pacientes, antes de los 18 meses de edad, y está relacionada, hasta en un 75% de los casos, con mutaciones genéticas de novo en heterocigosis del gen ATP1A3.
• SEMIOLOGÍA: La enfermedad se caracteriza por episodios recurrentes de hemiplejia que alterna de un lado a otro del cuerpo, tetraplejia y otras manifestaciones paroxísticas (coincidentes o no con los episodios de hemiplejia) que incluyen movimientos oculares anormales, crisis distónicas, crisis tónicas y alteraciones autonómicas. Típicamente los síntomas paroxísticos desaparecen con el sueño y el EEG crítico es normal.
• FACTORES PRECIPITANTES: Los síntomas de la HAI pueden ser desencadenados por múltiples factores como el ejercicio, infecciones, traumatismos cráneo-encefálicos leves, cambios térmicos, estrés, exposición luminosa, determinados olores y alimentos, cansancio…..
• EVOLUCIÓN: La enfermedad evoluciona hacia una disfunción neurológica permanente, incluyendo déficit cognitivo, ataxia, coreoatetosis y trastornos motores. Hasta un 53% de los pacientes puede presentar epilepsia, generalmente de inicio más tardío que otros síntomas. Se han descrito casos de muerte súbita.
• VALORACIÓN DIAGNÓSTICA: La HAI se diagnostica mediante el estudio genético de mutaciones en el gen ATP1A3 y basado en criterios clínicos [tabla 1: criterios diagnósticos)*.
  La evaluación incluye estudio bioquímico y metabólico ampliado en sangre, orina y LCR, estudio de neuroimagen (RM+/-SPECT) y pruebas neurofisiológicas (EEG, PEV, PEAT, EMG/VCN), que descartan otras entidades con sintomatología similar.
• TRATAMIENTO: Actualmente no existe un tratamiento específico que actúe frente a la progresión de la enfermedad. El uso de flunarizina (fármaco calcio-antagonista selectivo) ha demostrado eficacia en la disminución de la frecuencia o duración de los episodios de hemiplejia. También se han descrito casos de evolución favorable con dieta cetogénica. Otros tratamientos con respuesta variable incluye Cinarizina, TPM, VPA, CBZ, LTG.

–

Tabla 1: Criterios Diagnósticos de HAI clásica (Bourgeois M, Aicardi J, Goutieres F. 1993)

1) Inicio precoz, antes de los 18 meses;

2) Episodios recurrentes de hemiplejia afectando indistintamente a ambos hemicuerpos, que desaparecen de forma transitoria y cuya duración oscila entre minutos y días;

3) Episodios de hemiplejia bilateral o tetraplejia;

4) Síntomas paroxísticos, como crisis tónicas/distónicas, trastornos de la motilidad ocular (nistagmo, estrabismo), disnea y/o síntomas autonómicos que se presentan de forma aislada o coincidentes con la crisis de hemiplejia;

5) Desaparición de síntomas con el sueño y reaparición en vigilia;

6) Evolución hacia encefalopatía crónica con retraso cognitivo, ataxia y trastornos del movimiento en la edad adulta;

7) Clínica no atribuible a otro trastorno neurológico.

SOURCE: HOSPITAL SANT JOAN DE DÉU