Actualización Proyecto edición genética Jackson Lab.

«Estimados amigos y familiares de la comunidad de pacientes de AHC:

Queremos ponerles al día sobre algunas noticias emocionantes relacionadas con nuestro proyecto de edición de genes.

Durante los últimos meses, el Laboratorio Liu ha probado su estrategia de edición genética en ratones con AHC en el Laboratorio Jackson. Los resultados preliminares son alentadores.

El equipo de Liu ha descubierto que el tratamiento con editores primarios puede corregir la mutación Atp1a3 D801N en el cerebro del ratón y mejorar múltiples síntomas clínicamente relevantes en ratones D801N.

Se trata del primer rescate in vivo de una enfermedad neurológica mediante edición primaria.

Estos datos son la primera prueba de que la edición primaria puede funcionar como estrategia terapéutica in vivo en la AHC. Todavía estamos a muchos pasos de una terapia para los pacientes con AHC, pero este resultado es un primer paso muy positivo en el largo camino por recorrer.

Estos hallazgos son también el resultado de muchos años de esfuerzo de los doctores David Liu, Alex Sousa, y el laboratorio Liu, y de los doctores Cat Lutz y Markus Terrey, y sus colegas en Jax. Estamos realmente agradecidos de colaborar con un equipo tan increíble.

Pronto comenzarán los futuros experimentos diseñados para editar la mutación E815K en ratones.

El equipo de Liu ha hecho historia. Han llevado a la AHC a la primera línea de la investigación experimental de vanguardia.»

(Vía CureAHC, HopeforAnnabel, AHCKids)