Resultados estudio cardíaco QTc-AHC.

Los resultados del estudio cardíaco QTc-AHC, realizado dentro del marco de colaboración del Consorcio IAHCRC, han sido presentados por los coordinadores científicos, la Dra. Mary Moya Méndez y el Dr. Andrew Landstrom (Universidad de Duke, EE.UU.), en el Congreso de la Asociación Americana del Corazón la semana pasada.
Estos resultados confirman y amplían los obtenidos por los dos estudios anteriores del IAHCRC sobre las alteraciones cardíacas asociadas a los síndromes relacionados con el gen ATP1A3, publicados en BRAIN en 2015 y en NEUROLOGY en 2020.
Estos tres estudios multicéntricos, así como todos los Estudios IAHCRC pasados y actuales, recogieron sus datos en la Plataforma IAHCRC-CLOUD, todos ellos basados en el mismo conjunto de Elementos de Datos IAHCRC, que son una evolución del Cuestionario ENRAH (2005 – 2011).
La colaboración, la estandarización y el intercambio de datos son factores clave para el progreso de la investigación sobre enfermedades raras y complejas como la AHC y todos los síndromes relacionados con la ATP1A3, así como una infraestructura informática como la Plataforma IAHCRC-CLOUD, que puede apoyar tales procesos de forma segura y ética.
Agradecemos de corazón a nuestra Directora de Datos, la Dra. Rosaria Vavassori, madre de un niño con AHC, fundadora y ex presidenta de la Asociación Italiana de Pacientes con AHC, y profesional de la informática, que desarrolló la Plataforma IAHCRC-CLOUD y estuvo a cargo del Proyecto y la Gestión de Datos para estos tres estudios cardiológicos y para todos los estudios internacionales de IAHCRC.
Muchas gracias también a todas las asociaciones de pacientes que proporcionan fondos y apoyo logístico para los estudios y proyectos realizados dentro de nuestro Consorcio.

Resumen sobre el estudio QTc-AHC , disponible clicka aquí.