Hemiplejia Alternante con una mutación de novo en ATP1A3 y cambios en SLC2A1 reacciona ante la dieta cetogenica. PDF Imprimir E-mail
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Viernes, 20 de Diciembre de 2013 15:37

 

El departamento de Neuropediatria del Hospital Sant Joan de Déu ha publicado un nuevo estudio en la revista Pediatric Neurology, titulado Alternating Hemiplegia of Childhood with a de novo mutation in ATP1A3 and changes in SLC2A1 responsive to ketogenic diet.

Seguidamente les presentamos un resumen en Castellano, el cual ha sido traducido por no-doctores y puede llevar a confusión. Úsenlo bajo su propia responsabilidad.

 

 

 

Título

Hemiplejia Alternante con una mutación de novo en ATP1A3 y cambios en SLC2A1 reacciona ante la dieta cetogenica.

Contexto

La Hemiplejia Alternante (HA) es una enfermedad rara caracterizada por una aparición precoz de episodios hemipléjicos y otras características paroxísticas y neurológicas permanentes. Recientemente, mutaciones en el gen ATP1A3 han sido identificadas como la causa subyacente a la HA. Debido al diagnóstico diferencial de la HA, el síndrome de la deficiencia en Glut1 (Glut1 DS) puede considerarse, pues estos dos desórdenes comparten algunas características paroxísticas y no-paroxísticas.

Paciente y Resultados

Reportamos un caso típico de HA presentando una mutación de novo en el gen ATP1A3, junto a una duplicación e inserción en el gen SLC2A1, quién mostró una marcada mejora clínica después de la aplicación de la dieta cetogenica.

Conclusión

Dado que la contribución de la mutación en SLC2A1 en el fenotipo clínico no puede ser definitivamente demostrada, la remarcable respuesta clínica después de la dieta cetogenica nos lleva a la hipotesis que la dieta cetogenica puede ser efectiva en HA, puesto que proporciona una fuente de energía alternativa para el cerebro.

 

En el siguiente enlace encontrará la publicación oficial en inglés:

http://dx.doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2013.11.017

 

Última actualización el Viernes, 20 de Diciembre de 2013 16:04
 


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